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近日，我院血液科張啟國(guó)主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)的研究成果入選2025年國(guó)際罕見(jiàn)病交流會(huì)（IRDCC）優(yōu)秀壁報(bào)展示，并受邀在大會(huì)“醫(yī)者之聲”專題脫口秀環(huán)節(jié)進(jìn)行學(xué)術(shù)演講，彰顯了該團(tuán)隊(duì)在遺傳性血小板增多癥研究領(lǐng)域的扎實(shí)功底和一定影響力。

5月24日、25日，由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟主辦的2025國(guó)際罕見(jiàn)病交流會(huì)（IRDCC）在中國(guó)海南省�？谡匍_(kāi)。會(huì)議匯聚了全球罕見(jiàn)病領(lǐng)域頂尖學(xué)者，旨在推動(dòng)罕見(jiàn)病診療技術(shù)創(chuàng)新與科研合作。本次大會(huì)特設(shè)“優(yōu)秀壁報(bào)展示”與“醫(yī)者之聲”演講環(huán)節(jié)，為臨床與科研結(jié)合的創(chuàng)新成果提供國(guó)際舞臺(tái)。我院血液科團(tuán)隊(duì)題為《伴FERM和Pseudo-kinase結(jié)構(gòu)域JAK2共突變的遺傳性血小板增多癥家系臨床與實(shí)驗(yàn)特點(diǎn)研究》的成果，通過(guò)全外顯子測(cè)序技術(shù)，國(guó)際上首次報(bào)道了一個(gè)攜帶JAK2基因c.698T>C（p.Phe233Ser）與c.2423T>G（p.Leu808Trp）雙突變的罕見(jiàn)家系。研究顯示，單純FERM或Pseudo-kinase結(jié)構(gòu)域突變僅致血小板輕度升高，而雙突變協(xié)同作用顯著加劇血小板增多，最高達(dá)1000×10⁹/L，其中一家系成員發(fā)生嚴(yán)重腦梗和腦出血并發(fā)癥致植物人狀態(tài)。團(tuán)隊(duì)通過(guò)家系調(diào)查，人工智能結(jié)構(gòu)模擬分析，揭示了不同JAK2突變對(duì)蛋白構(gòu)象及功能的潛在影響，為靶向JAK2治療提供新思路。本項(xiàng)研究豐富了遺傳性血小板增多癥的基因型-表型關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)庫(kù)，提示臨床需關(guān)注家族性病例的基因共突變篩查。

張啟國(guó)主任表示：“此病發(fā)病率低，全球文獻(xiàn)報(bào)告不足140篇，針對(duì)異常信號(hào)通路干預(yù)對(duì)預(yù)防骨髓增殖性性腫瘤并發(fā)癥有重要借鑒意義，未來(lái)血液科團(tuán)隊(duì)將聯(lián)合基礎(chǔ)研究機(jī)構(gòu)深入探討突變機(jī)制，推動(dòng)個(gè)體化治療策略落地�！� 滁州市第一人民醫(yī)院血液科醫(yī)療團(tuán)隊(duì)一直非常注重常見(jiàn)病、多發(fā)病規(guī)范診療，同時(shí)深耕血液系統(tǒng)罕見(jiàn)病領(lǐng)域，結(jié)合全外顯子測(cè)序、RNA測(cè)序等新技術(shù)，目前已在《platelets》《hematology》《中華血液學(xué)雜志》《中華實(shí)用診斷與治療雜志》《臨床血液學(xué)雜志》等刊物及ASH會(huì)議（美國(guó)血液學(xué)會(huì)年會(huì)）上發(fā)表多篇罕見(jiàn)病文章，以創(chuàng)新成果惠及更多患者。（血液科供稿）