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近日，我院兒科二病區(qū)醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)順利為兩位脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）患兒完成腰椎穿刺、鞘內(nèi)注射諾西那生鈉注射液治療，這是我院首次、也是滁州地區(qū)首次使用藥物基因療法精準(zhǔn)治療的案例，具有重要的臨床意義。

今年6月，患有脊髓性肌萎縮癥兒的小旭旭（化名）、小詩詩（化名）先后入住我院兒童醫(yī)院兒科二病區(qū)，兒科二病區(qū)主任詹峰及其醫(yī)療團(tuán)隊(duì)積極協(xié)調(diào)院藥劑科、醫(yī)保辦等部門，在他們的支持下，在最短時(shí)間內(nèi)采購到諾西那生納注射液。經(jīng)過充分準(zhǔn)備，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)先后為兩名患兒行腰椎穿刺并成功開展了鞘內(nèi)藥物注射治療，術(shù)中術(shù)后患兒生命體征平穩(wěn)，通過醫(yī)護(hù)人員的精心治療與護(hù)理，目前已順利出院。

據(jù)患兒小旭旭的母親介紹，小旭旭從小因運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，肌無力等異常表現(xiàn)，后經(jīng)基因檢測(cè)確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA），需定期鞘內(nèi)注射諾西那生鈉注射液。以前只能選擇回老家醫(yī)院或在南京、合肥等大醫(yī)院治療，因旭旭行動(dòng)不便，加上他們對(duì)周邊環(huán)境不熟悉，給家庭造成很大的困難和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)�，F(xiàn)在滁州市一院兒童醫(yī)院開展了諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療項(xiàng)目，他們?cè)僖矡o需多地奔波了。另一名患兒小詩詩來自海南島，平時(shí)由母親一人照顧，該項(xiàng)目的開展也為孩子在滁州就地治療帶來了極大的方便。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉病，由SMN1基因缺失或突變引起，不能產(chǎn)生足夠的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活（SMN）蛋白，導(dǎo)致脊髓前角及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，進(jìn)而出現(xiàn)吞咽、呼吸功能的喪失，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號(hào)遺傳病殺手。目前針對(duì)脊髓性肌萎縮癥（SMA）精準(zhǔn)治療藥物為諾西那生鈉注射液。我院兒童醫(yī)院兒科二病區(qū)成功開展諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療項(xiàng)目，意味著周邊地區(qū)更多的SMA患兒可以就近治療，為生活在本地的SMA患兒家庭解決了就醫(yī)的實(shí)際困難。（供稿：錢昊）